مرض فينيل كيتون يورياphenylketonuria
مرض جيني ناتج عن خلل نشاط أو عن غياب إنزيم phenylalanine hydroxylase فينيل ألانين هيدروكسيلاز
و هو الإنزيم المسؤول ،عن تحليل فينيل ألانين (من الأحماض الأمينية)
و بالتالي يؤدي غيابه إلى تراكم مستويات سامة محتملة من فينيل ألانين
و بما أن
الخلايا العصبية في المخ حساسة بشكل خاص لفينيل ألانين فقد تتلف في حالة وجوده بمستويات عالية.
..........................
الفينيل ألانين (من الأحماض الأمينية) المكوّنة للبروتينات
..........................
أعراضPKU فينيل كيتون يورياphenylketonuria:
حديثي الولادة مع PKU في البداية ليس لديهم أي أعراض. ومع ذلك ، دون علاج ، يصاب الأطفال عادة بعلامات PKU في غضون بضعة أشهر.
الأعراض هى:
رائحة عفن في التنفس أو الجلد أو البول ، ناتجة عن الكثير من الفينيل ألانين في الجسم
االصرع
الإرتجافات
قلة صبغة الشعر و العين
الأكزيميا
القئ
التشنجات
رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس)
فرط النشاط
الإعاقة الذهنية
تأخر النمو
المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية
اضطرابات نفسية.
..........................
درجة خطورةPKU فينيل كيتون يورياphenylketonuria:
1- في الحالات الشديدة:
إن الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين مفقود أو ناقص بدلاجة كبيرة ، مما يؤدي إلى زيادة مستويات الفينيل ألانين وتلف شديد في الدماغ.
2- في الحالات الخفيفة و المتوسطة:
يحتفظ الإنزيم ببعض الوظائف ، لذا فإن مستويات فينيل ألانين لا تكون عالية ، مما يؤدي إلى تقليل خطر حدوث تلف كبير في الدماغ.
..........................
العلاج الرئيسي هو اتباع نظام غذائي منخفض البروتين يتم التحكم فيه للحد من تناول الفينيل ألانين ، ولكن على المرضى أيضًا تناول مكملات الأحماض الأمينية.
..........................
الأطعمة الواجب تجنبها:
من الضروري تجنب جميع الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل:
حليب
بيض
جبن
جوز
فول الصويا
فاصوليا
دجاج
لحم بقري
لحم خنزير
سمك
البطاطس والحبوب والخضروات الأخرى .
..........................
تجنب بعض الأطعمة والمشروبات كالمشروبات الغازية التي تحتوي على أسبارتام .
الأسبارتام هو مادة تحلية صناعية مصنوعة من فينيل ألانين.
..........................
تجنب بعض الأدوية المحتوية على الأسبارتام وبعض الفيتامينات أو مكملات أخرى قد تحتوي على أحماض أمينية أو مسحوق حليب خالي الدسم. .
..........................
يارب المعلومة تكون مفيدة و تعجبكوا
متنسوش
👍 و شير ⤴ و كومنت 💬
و ادعوا أصدقائكم للإعجاب بالصفحة
و تابعوا:
No comments:
Post a Comment